Μεσογειακή αναιμία - Θαλασσαιμία

Οφείλεται σε ελάττωση ή πλήρη απουσία συνθέσεως μιας η περισσότερων αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης λόγω γενετικής διαταραχής.

Όταν η διαταραχή αφορά στην παραγωγή των α- αλυσίδων τότε προκύπτει η α- ­μεσογειακή αναιμία, ενώ όταν υπάρχει μείωση παραγωγής των β-αλυσίδων τότε προκύπτει η β-μεσογειακή αναιμία.
Είναι προφανές ότι και στις δυο αυτές περιπτώσεις δεν μπορεί να συντεθεί σε φυσιολογικά ποσά η αιμοσφαιρίνη Α (που αποτελείται από 2 α- και 2 β- αλυσίδες).

Ο όρος «μεσογειακή αναιμία» έχει επικρατήσει, διότι παλαιότερα πίστευαν ότι αφορά μόνο Μεσογειακούς λαούς (Έλληνες, Ιταλούς, Μαλτέζους κ.λ.π.). Σήμερα όμως είναι γνωστό ότι εντοπίζονται και στην Ινδία, Κίνα, Φιλιππίνες κ.λ.π. Η πρώτη περιγραφή της έγινε το 1925 από τον COOLEY σε Έλληνες και Ιταλούς μετανάστες της Αμερικής.

Η β-μεσογειακή αναιμία ανάλογα με την βαρύτητα της κλινικής εικόνας διακρίνεται σε:

  • Ομόζυγη ή μείζονα β-μεσογειακή αναιμία ή νόσος Cooley.
  • Ενδιάμεσο τύπο β-μεσογειακής αναιμίας.
  • Ετεροζυγη ή ελάσσονα β-μεσογειακή αναιμία (ή στίγμα μεσογειακής αναιμίας - θαλασσαιμίας).
  • Στην ομόζυγη μορφή οι πάσχοντες κληρονομούν και από τους δυο γονείς τα υπεύθυνα για τη διαταραχή γονίδια με αποτέλεσμα να προκύπτει βαριά αναιμία που γίνεται καταφανής από τον 3° ή από τον 6° μήνα της βρεφικής ηλικίας.

Η διάγνωση της σήμερα γίνεται και κατά την ενδομήτρια ζωή, μετά από αμνιοπαρακέντηση.

Αντιμετώπιση

Οι θαλασσαιμικοί πάσχοντες έχουν ανάγκη τακτικών μεταγγίσεων αίματος. Οι συχνές μεταγγίσεις συνεπάγονται εναπόθεση σιδήρου στα διάφορα όργανα και προκαλούν δευτερογενής παθήσεις από αιμοσιδήρωση που επιβαρύνει την κατάσταση (σπληνομεγαλία,καρδιακή ανεπάρκια κ.α) και για αυτό υποβάλονται καθημερινά σε θεραπεία που εντοπίζει και απομακρίνει το συσωραυμένο και τον ελεύθερο σίδηρο από τον οργανισμό.(αποσιδήρωση)

Στην ετερόζυγη μορφή «στίγμα» της β-μεσογειακής αναιμίας κληρονομείται από τον ένα γονέα μόνο το παθολογικό γονίδιο και συνήθως είναι τόσο ελαφριά η κατάσταση ώστε δεν υπάρχουν συμπτώματα (φορείς τον στίγματος).

Πρόληψη

Λόγω της συχνότητας του «στίγματος» στη χώρα μας, το ποσοστό της γέννησης ενός παιδιού με θαλασσαιμία, είναι πολύ υψηλό. Η πρόληψη επιτυγχάνεται με την ειδική εξέταση της ηλεκτροφόρισης, στα ειδικά κέντρα πρόληψης μεσογειακής αναιμίας, κάθε νέου ζευγαριού που θέλει να φέρει στον κόσμο ένα παιδ